L'autismo

l'autismo

E' difficile parlare di autismo in poche righe. Ma in questi giorni cade la nona edizione della giornata mondiale della consapevolezza  di questa patologia ed è giusto riflettere su questa malattia, così particolare e, a volte, così invalidante.

Diverse iniziative di sostegno, diffusione delle informazioni e raccolta di fondi sono partite  in questa settimana; da Torino ad Assisi, da Milano a Napoli  verranno organizzate campagne e programmi ad hoc sul tema dell'autismo. Un disturbo  analizzato tanto, ma forse in modo un po' superficiale, sul quale sono state dette (soprattutto nel passato) alcune verità ingannevoli.

Per esempio è stato ripetuto che una delle cause dell'autismo potrebbe essere uno scarso affetto dei genitori verso il neonato (falso!), o che i vaccini o il mercurio ne provocherebbero la comparsa (falso!), o, ancora, che nessuna terapia può essere utile. E ancora: che chi soffre di autismo è un genio. Insomma falsi miti, che fanno fatica ancora oggi a essere eliminati.

Ma cos'è allora l'autismo? In realtà, più che utilizzare questo termine, è meglio parlare di Disturbo dello Spettro dell'Autismo. Le manifestazioni della patologia, infatti, variano molto in base alla gravità della condizione di base, al livello di sviluppo e all'età.

Le sue caratteristiche essenziali, secondo il DSM 5, sono la compromissione persistente della comunicazione sociale e dell'interazione, insieme a pattern comportamentali ripetitivi e a interessi ristretti. Questi tratti devono evidenziarsi fin dalla prima infanzia e compromettere il  normale funzionamento quotidiano in modo pervasivo e costante. La diagnosi deve tenere conto di fonti e informazioni differenti, perché le modalità con cui i deficit si presentano sono molto disparate (è differente avere problemi comunicativi a 2 o a 18 anni).

Si possono manifestare deficit linguistici che spaziano dalla completa assenza di discorsi, a un  ritardo del linguaggio, a una  scarsa comprensione di quanto viene detto, a ecolalia. Il linguaggio comunque resta unilaterale, privo di reciprocità sociale. E diventa impossibile, per esempio, condividere emozioni o interessi con le altre persone. Spesso la persona con Disturbo dello Spettro dell'Autismo mostra assenza o forte riduzione del contatto visivo e una compromissione dell'attenzione.

Oltre ai problemi comunicativi, chi soffre di Disturbo dello Spettro Autistico attiva comportamenti ripetitivi. Si tratta di stereotipie motorie semplici (come battere le mani), un uso rigido di oggetti (far ruotare le monete, mettere in fila i giocattoli). L'eccessiva aderenza alla routine quotidiana può provocare una forte resistenza al cambiamento, innescando pattern altamente rituali (domande ripetitive, fare sempre lo stesso percorso, mangiare sempre lo stesso cibo). Gli interessi sono limitati e fissi (come un forte attaccamento verso oggetti insoliti).

Tutti questi comportamenti (compromissione del linguaggio e dell'interazione sociale, reazioni ripetitive e interessi scarsi) non devono essere spiegati da disabilità intellettiva o da ritardo dello sviluppo, nel senso che la disabilità mentale può essere associata al Disturbo dello Spettro dell'Autismo, ma non deve essere la causa dei deficit presenti.

Ma quali sono i fattori di rischio di questo disturbo? A oggi si ritiene, dalla letteratura scientifica attuale, che esistono diverse variabili genetiche e fisiologiche responsabili di questa patologia; le stime sull'ereditarietà variano dal 37% al 90%. Sembra che il 15% dei casi di disturbo sia associato a una nota mutazione genetica. La presenza di epilessia, inoltre, come diagnosi di comorbidità, è correlata a una capacità verbale inferiore.
E' da notare, poi, che il Disturbo dello Spettro Autistico e' diagnosticato 4 volte di più nei maschi rispetto alle femmine.

Cosa si può fare allora per aiutare concretamente chi soffre di questo disturbo? E' fondamentale, prima di tutto, intervenire in modo mirato con una diagnosi precoce. Che valuti esattamente questa patologia e le modalità con cui si esprime. Ci sono casi, all'interno dello Spettro, di deficit comunicativi non gravi, associati magari a un livello intellettivo normale, che, se trattati in modo specifico, possono essere contenuti con successo. E' importante, perciò, adottare un approccio multidisciplinare, tarato sulla persona, che spazi dal trattamento psicoterapeutico, a quello educazionale, riabilitativo e farmacologico. In modo da ridurre gli impatti negativi che questa patologia comporta e aiutare chi ne soffre e la sua famiglia alla migliore Qualità della Vita possibile.